La maladie de Dowling-Degos (MDD) ou pigmentation réticulée des plis a été décrite en association à l’hidradénite suppurée (HS) chez 30 patients, dont 8 cas porteurs d’une mutation de PSENEN. Nous rapportons l’étude génétique réalisée chez 2 cas associant MDD+HS.

Deux patients porteurs de MDD+HS ont fait l’objet d’une recherche de mutation dans les gènes de la gamma-secrétase (GS) par séquençage de nouvelle génération ciblé.

Cas n^o 1 : Une patiente suisse de 34 ans consultait pour une HS de stade 1 de Hurley multiple des aisselles, seins et pli anal, ayant débuté à 24 ans, associée à une pigmentation des plis. L’histologie confirmait la MDD. L’interrogatoire trouvait une HS+MDD chez sa mère et sa grand-mère maternelle. L’HS était mise en rémission sous linézolide (lzl) en un mois, après échec de l’association pristinamycine (psn)+métronidazole (mtn). Sous cotrimoxazole (cmx), les rechutes survenant uniquement dans les cicatrices des aisselles ont justifié leur exérèse, qui a stabilisé l’HS, avec arrêt du cmx et traitement à la demande 1–2 fois/an avec psn±mtn pendant 3 semaines.

Cas n^o 2 : Un patient espagnol de 56 ans, porteur d’une déficience mentale néonatale et d’un diabète depuis 23 ans, présentait une pigmentation en mottes des plis associée à une HS depuis l’âge de 38 ans, de stade 2 de Hurley, en poussée continuelle des plis de l’aine et du pli anal malgré 4 exérèses larges. L’histologie confirmait la MDD. L’épilepsie contre-indiquait la rifampicine. Un traitement par mtn initié par son médecin depuis 6 semaines imposait l’arrêt pour éviter une neuropathie. Sous ertapénème instauré après pose de cathéter veineux central de type PICC^®, en parallèle avec l’équilibration du diabète, à 6 semaines, l’évolutivité persistante justifiait l’addition de lzl pour 4 semaines, qui obtenait la rémission. Mais 2 rechutes dans les mêmes cicatrices justifiaient l’exérèse à froid de celles-ci, ce qui permettait une rémission prolongée sous cyclines. L’étude génétique mettait en évidence une mutation de PSENEN à l’état hétérozygote chez ces 2 patients : c.168T>G p.Tyr56* pour la patiente 1 (mutation également retrouvée chez sa mère) et c.304T>A p.*102Argext*50 pour le patient 2.

La MDD isolée est classiquement associée à une mutation de KRT5, POFUT1 ou POGLUT1. Cependant, 3 publications récentes ont rapporté une mutation de PSENEN chez 10 patients non apparentés (4 chinois, 3 allemands, 1 indien, 1 thaïlandais et 1 français) porteurs de MDD avec (8 patients) ou sans HS (2 patients). L’identification d’une mutation de PSENEN chez nos patients confirme l’implication de ce gène dans l’association de MDD et HS.

Ces 2 nouveaux cas confirment l’implication de PSENEN dans la genèse de l’association MDD+HS.